神经内科开展首次京苏远程会诊 提升罕见疑难病救治水平

7月28日下午，我院与北京天坛医院开展了首次远程会诊，通过云平台，北京天坛医院神经科张在强教授为我院神经内科一例罕见病患者进行线上诊疗。

据了解，63岁的倪女士18日不慎跌倒，有一过性昏迷，醒后四肢活动不灵活，送至当地医院完善检查却未查明病因，19日夜间倪女士肢体乏力加重，送入我院，急诊快速完善头颅MR检查，结果发现倪女士大脑存在对称性大面积的病灶（脑白质病）。

针对患者颅内对称性多发病灶，神经内科展开了讨论，李敬伟院长、蔡增林主任考虑为遗传性白质脑病，根据病情采取少量激素、B族维生素、清除自由基等治疗方案，经治疗后患者症状明显好转，肌力逐渐恢复，但患者病因仍未明确、需要做进一步的基因等方面的检查，随后邀请我院康复科、营养科、内分泌科等多学科会诊，从营养支持、康复等多方面促进患者功能恢复。28日，我院神经内科和首都医科大学附属天坛医院神经内科知名专家张在强教授进行连线，张教授在认真仔细地听取患者病历介绍，查阅了患者检查、检验结果后，考虑患者为遗传性脑白质病，并联系了进一步的基因检查方案。

脑白质病是一组具体病因尚不甚明确的中枢神经系统疾病。成年期起病的遗传性脑白质病可以分为遗传血管病、非血管性遗传病两大类。目前对成年期起病的遗传性脑白质病的诊断，主要根据临床症状、家族史、影像学特征、血氨基酸测定、血尿有机酸谱/极长链脂肪酸/白细胞酶活性测定、组织活检、基因分析等手段。遗传性脑白质病发病率低，平时不受重视，对出现行走不稳、言语不清、肌张力障碍等症状的患者要及时进行相应的检查、检验，以早期确诊。我院近年来针对罕见病、疑难病采取多学科会诊模式，依托医院的医疗资源，极大地配合和支撑了疑难、罕见病患者的诊治。

此例为我院神经内科加入天坛医院国家神经系统疾病专科联盟以来第一次会诊，远程会诊突破了区域限制，为我院与国家级神经疾病中心之间架起了一座桥梁，实现优质资源共享，线上会诊与医院线下多渠道、多学科会诊相结合，进一步提升医院罕见病、疑难病患者救治水平，通过和专家面对面交流进一步提升了我院神经内科的临床诊疗能力，我院将充分利用多渠道、多学科会诊平台更好的服务苏州及周边的百姓。